Lijst van de meeste neuromusculaire aandoeningen, alfabetisch gerangschikt volgens benamingen die in gebruik zijn. Sommige aandoeningen hebben meer dan één benaming. Bekijk de volledige lijst met spierziekten hier.
De ataxieën vormen een groep van diverse aandoeningen, met sterk uiteenlopende symptomen, maar met een gemeenschappelijk kenmerk: coördinatie- en evenwichtsstoornissen. Ataxieën kunnen veroorzaakt worden door niet-genetische en genetische factoren.
Ataxie van Friedreich begint vaak met vage klachten. Mensen worden onhandig, ze hebben moeilijkheden met het lopen, het schrijven wordt steeds moeilijker,... Omdat deze klachten zo vaag zijn zal een persoon niet zo snel doorverwezen worden naar een (kinder)neuroloog. Als dit toch het geval is dan kan het ook nog wel even duren voor de diagnose duidelijk is want er zijn meer spierziekten met vergelijkbare verschijnselen.
Ataxie van Friedreich is een neurologische aandoening. Ataxie betekent letterlijk: 'ongeordend' of 'wanorde'. Bij ataxie van Friedreich is er in de eerste plaats een gebrekkige sensorische informatie vanuit de sensibele zenuwen van het ruggenmerg. Secundair ontstaat hierdoor ook degeneratie (afsterven) van de motorische zenuwbanen die vertrekken vanuit het cerebellum (de kleine hersenen) en een belangrijke rol spelen bij coördinatie van de spieren. Mensen met ataxie van Friedreich ondervinden dan ook moeilijkheden bij het coördineren van hun bewegingen. Bij 'voorgeprogrammeerde' bewegingen (reflexen, onbewuste bewegingen) veroorzaakt de ataxie onzuivere, grotere bewegingen (dronkemansgang). Bij 'bewust gestuurde' bewegingen (bewuste bewegingen) veroorzaakt ataxie schuddende bewegingen. De ataxie is altijd sterker bij vermoeidheid. Belangrijk om te weten is dat mentale functies niet aangetast worden.
Synoniemen
Becker spierdystrofie is een erfelijke aandoening die spierzwakte en een gering uithoudingsvermogen veroorzaakt. De aandoening kan zich tussen de peuterleeftijd en het dertigste levensjaar op verschillende manieren openbaren: spierkrampen na inspanning, sterke spierzwakte en hartritmestoornissen. In de loop van de jaren verergert de spierzwakte. Becker spierdystrofie treft in principe mannen. De aandoening lijkt op de spierdystrofie van Duchenne maar verloopt minder ernstig.
Let op: er bestaat ook een spierziekte met de naam Becker myotonie. Dit een aandoening met een heel andere oorzaak en een totaal ander verloop.
Vrouwelijke draagsters van het gen kunnen ook symptomen hebben zoals spierkrampen en spierzwakte (bij ongeveer 20% van de draagsters). Daarnaast treedt in ongeveer 15% aantasting van het hart op, draagsters dienen dan ook regelmatige controle van het hart te krijgen. BMD kan bij algehele anesthesie maligne hyperthermie geven, een levensbedreigende aandoening. Patiënten met BMD moeten dit bij alle operaties vermelden aan de arts.
Bij neuromusculaire aandoeningen in het algemeen functioneren spieren niet of onvoldoende omdat er iets fout gaat in het ruggenmerg (1), de zenuwen (2), de overgang van de zenuw naar de spier (3) of de spieren zelf (4). Aan de hand van de plaats van het defect worden er dan ook vier groepen onderscheiden.
Bij bekkengordeldystrofie gaat er iets fout in de spieren zelf. Bekkengordeldystrofie is eerder een verzamelnaam voor verschillende typen van de aandoening, waarbij spieren – vooral die ter hoogte van de heupen en de schouders – een toenemende zwakte vertonen. Door verder onderzoek werden de laatste jaren steeds meer types bekkengordeldystrofie ontdekt. De onderlinge verschillen liggen in de aard van de overerving, de plaats van het genetisch defect en het ontbrekende of falende eiwit. De kenmerken als gevolg van deze verschillen kunnen van belang zijn bij de behandeling. Een vraag die hierbij gesteld kan worden is of er bijvoorbeeld al dan niet een kans op hartfalen bij komt kijken. Bovendien kan het verschil in overerving een rol spelen bij kinderwens of voor de familie van de persoon met bekkengordeldystrofie. Daardoor is het wellicht wenselijk verder genetisch onderzoek te overwegen voor personen bij wie deze aandoening een tijdje geleden vastgesteld werd.
Charcot-Marie-Tooth of CMT ook HMSN genoemd is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. HMSN staat voor: Hereditaire (= erfelijke) aandoening van de zenuwen (= neuropathie) die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen (sensorisch) en van de hersenen naar de spieren (motorisch).
De mate waarin en de ernst van de aandoening kunnen variëren van persoon tot persoon. Ook de leeftijd waarop de ziekte zich voordoet, varieert.
De eerste verschijnselen treden altijd op aan ledematen die het verst van de ruggengraat liggen: tenen, voeten en onderbenen. De spierkracht neemt hier als eerste af. Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels verzwikken gemakkelijk. Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen, op hun hurken zitten en hardlopen. Kenmerkend is een hanentred met hoog opgetrokken knieën en wapperende voeten. Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren als men stilstaat.
CMT komt voor in alle landen en bevolkingsgroepen. In 1886 beschreven de drie neurologen Jean-Marie Charcot, Pierre Marie en Howard Henry Tooth het ziektebeeld van een langzaam progressieve en familiaal voorkomende zenuwaandoening.
Wat is Duchenne spierdystrofie?
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens. Eén op 3.500 jongens wordt geboren met Duchenne.
Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven ze uiteindelijk af. Er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden. Duchenne kan ook spontaan optreden. Vroeger sprak men van 30% maar door het stellen van diagnoses op steeds jongere leeftijd worden er binnen een gezin veel minder kinderen met Duchenne geboren. Hierdoor stijgt het aantal “spontane” diagnoses ten opzichte van de “erfelijke”.
Wat is dunnevezelneuropathie?
In ons lichaam zorgen dikke en dunne zenuwvezels voor de geleiding van prikkels tussen de hersenen en de organen, spieren en huid. Aandoeningen waarbij er in die vezels langdurig iets misgaat met die prikkelgeleiding worden neuropathieën genoemd.
Wanneer de dikke zenuwvezels zijn aangedaan, is er sprake van een polyneuropathie. Bij een gemengde polyneuropathie zijn zowel dikke als dunne zenuwvezels beschadigd.
Wanneer alleen de dunne zenuwvezels zijn aangedaan, is er sprake van dunnevezelneuropathie (DVN).
Bij DVN raken de dunne zenuwvezels beschadigd waardoor ze minder goed werken. Het aantal dunne zenuwvezels in de huid kan afnemen. De dunne vezels zijn de uiteinden van de zenuwen.
Dunne zenuwvezels komen overal in het lichaam voor en hebben twee belangrijke functies:
• ze zorgen ervoor dat we pijn en temperatuur kunnen voelen;
• ze zorgen ervoor dat de autonome functies in het lichaam plaatsvinden zoals de regeling van de inwendige organen, de hartslag, de bloeddruk, de ademhaling, de stofwisseling, de energieproductie, het verwijden en vernauwen van de bloedvaten, de werking van de blaas, de werking van het maagdarmstelsel en het zweten.
De oorzaak van DVN is niet altijd te vinden. Vaak staat DVN op zich (dit wordt idiopathische DVN, met onbekende oorzaak genoemd) maar soms blijkt ook een andere ziekte een rol te spelen in het ontstaan van DVN zoals diabetes mellitus (suikerziekte) of een ziekte die het afweersysteem van het lichaam aantast. Wanneer er geen sprake is van zo’n andere ziekte, kan DVN erfelijk bepaald zijn. Uit onderzoek is gebleken dat in 15% van de gevallen waarin geen andere oorzaak voor de klachten te vinden is, de schade aan de zenuwen is te verklaren uit een verandering in het erfelijk materiaal, een genetische mutatie.
Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD, ziekte van Landouzy Dejerine) is een progressieve erfelijke spierziekte. Door een genetisch defect wordt het eiwit DUX4 aangemaakt, wat de skeletspieren aantast. Ze worden dunner, verslappen en verliezen kracht.
De ziekte komt in het begin vooral tot uiting in de spieren van het gezicht (facies): de ogen sluiten zich niet goed en de spieren rond de mond verslappen. Wat later neemt meestal de spierkracht in de schouders (scapulo) en de bovenarmen (humerus) af. Daarna raken buik en benen aangedaan.
De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Vaak neemt de ziekte vervolgens langzaam in ernst toe, maar ook dit is per persoon verschillend. Kenmerkend is het verdwijnen van gelaatsuitdrukkingen omdat de gezichtsspieren sterk verzwakt zijn.
Meestal beginnen de eerste verschijnselen tussen het tiende en twintigste levensjaar. Soms ook al op heel jonge leeftijd. De ziekte komt net zo vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
De gevolgen van FSHD variëren van zeer mild (nauwelijks merkbaar) tot vrij ernstig, waardoor men op den duur aangewezen kan zijn op het gebruik van een rolstoel.
FSHD is een erfelijke ziekte. Als één van de ouders de ziekte heeft, is het meestal zo dat elk kind een kans heeft van 50% om de ziekte te erven. Het gaat dan om FSHD type 1 (95% van de gevallen). Soms is er sprake van een zeldzamer type FSHD met een net iets andere genetische oorzaak (FSHD type 2). Hier is de overervingskans lager.
(= myositis ossificans)
De afkorting FOP staat voor Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, vrij vertaald bindweefsel, dat progressief wordt omgezet in bot. FOP is een zeldzame genetische aandoening waarin bot wordt gevormd in spieren, pezen, gewrichtsbanden en ander bindweefsel.
Kinderen met FOP komen vrijwel zonder zichtbare afwijkingen ter wereld. Alleen misvormde grote tenen zijn een indicatie van hun toekomstig lot. De grote teen is dan net iets kleiner dan de andere tenen en vaak zijn de twee kootjes in de grote teen met elkaar vergroeid zodat deze niet buigzaam is. Gedurende de eerste of tweede periode van hun kindertijd krijgen ze bindweefsel gezwellen in hun nek, schouders en rug, waarin zich bot ontwikkelt -een proces dat “heterotopic ossification” heet. Daarna volgen de andere ledematen.
Deze stoornis verandert de spieren langzaam in normaal uitziende botten. Bijkomende trauma’s (vallen, stoten, injecties in de spieren en dergelijke) verhogen de kans op ontsteking in de spieren, waardoor spontaan botvorming kan ontstaan. Iedere poging om extra bot te verwijderen resulteert in nog meer toenemende botvorming. Er kunnen bij mensen met deze aandoening aanzienlijke verschillen in progressie zijn. Bij de een verloopt het proces snel en bij de andere langzaam.
Hereditaire spastische paraparese (HSP) - ook wel de ziekte van Strümpell - is een erfelijke (zenuw) aandoening van het ruggenmerg, die de spieren van het onderlichaam beïnvloedt. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Bij HSP werken bepaalde stukken van de zenuwen in de ruggengraat steeds minder goed. Deze zenuwen geven normaal boodschappen door aan het onderlichaam. Doordat het boodschappen doorgeven minder goed lukt, krijgen de spieren van vooral de benen te kampen met spasticiteit. Spasticiteit is een verhoogde spanning of stijfheid van spieren of spiergroepen die onwillekeurig optreedt. Dit gaat vaak gepaard met verminderde kracht (parese), pijn en spasmen*.
De vorm waarbij alleen de benen en soms ook de blaas aangetast worden, wordt traditioneel de niet-complexe vorm genoemd. Bij de complexe vorm treden de spasticiteit en de parese ook op bij spiergroepen boven de gordel, zoals rugspieren, buikspieren, darmspieren, middenrif, armen en schouders en nek. Bovendien kunnen zich ook cognitieve problemen en zeldzaam ook epilepsie manifesteren. De laatste tijd wordt echter gesteld dat de complexe en niet-complexe vorm niet zo zuiver te scheiden zijn. Ook zijn er grote verschillen waarneembaar zowel qua leeftijd waarop de eerste symptomen optreden als qua evolutie. Soms zijn er zelfs binnen één gezin grote verschillen.
Ook de opstijgende zenuwbanen voor het voelen van bijvoorbeeld warmte, kou en pijn zijn aangetast, wat kan leiden tot beperkte gevoelsstoornissen.
*Spasmen - Het onwillekeurig samentrekken van spieren. U krijgt deze spasmen, omdat uw hersenen onvoldoende controle hebben op de aansturing van uw spieren en uw gevoel. U kunt last hebben van spasmen in een enkele spier of spiergroep, maar over uw volledige lichaam is ook mogelijk. Van spasmen ondervindt u veel hinder. Ze doen pijn of blokkeren uw bewegingen. Hierdoor kunt u bijvoorbeeld problemen krijgen met slapen of goed in de rolstoel zitten.
Wij zijn verheugd te kunnen melden dat we sinds het voorjaar van 2021 opnieuw een vrijwilliger hebben voor onze oudergroep!
Onze vrijwilliger Iris vindt het als ouder van een kind met een beperking erg belangrijk om steun en begrip te krijgen, daarnaast is het ook belangrijk om vlotte toegang te hebben tot de juist informatie want soms zie je het bos door de bomen niet meer. Zelf kwam ze in haar zoektocht naar informatie bij Spierziekten Vlaanderen terecht.
Een neuropathie is een aandoening van de zenuwen van armen en benen, de ‘bedrading’. Polyneuropathie betekent dat op meerdere plaatsen in het lichaam de zenuwen zijn aangedaan. Spieren en gevoel functioneren dan niet meer naar behoren.
Bij een polyneuropathie is er een stoornis met name bij de uiteinden van de zenuwen en zijn óf alleen de sensorische (gevoels)zenuwen, óf alleen de motorische (bewegings)zenuwen, óf beide aangedaan. De sensorische zenuwen koppelen gevoelsinformatie terug naar het centrale zenuwstelsel, waardoor wij kunnen voelen. De motorische zenuwen geven signalen door aan de spieren waardoor wij ons kunnen bewegen. De klachten die ontstaan door een polyneuropathie kunnen dus zowel sensorisch als motorisch zijn. Klachten van het sensorisch systeem bij polyneuropathie zijn: voos gevoel, prikkelingen, tintelingen, veranderd gevoel, pijn, evenwichtsstoornissen. Klachten van het motorisch systeem zijn: kramp, dunner worden van spieren en zwakte.
Wat is SMA?
SMA, spinale musculaire atrofie of spinale spieratrofie genaamd, is een verzamelnaam voor een bepaalde groep aandoeningen. Spinale wil zeggen dat het met het ruggenmerg te maken heeft, musculair betreft de spieren en atrofie verwijst naar het dunner worden van het weefsel. SMA leidt tot het niet of onvoldoende functioneren van de spieren.
Specifiek is er iets mis met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg. Die cellen geven de signalen om te gaan bewegen uit de hersenen door aan de spieren. Wanneer een aantal van deze cellen niet goed functioneert, komen er geen - of gebrekkige - signalen bij de spieren. Het gevolg is spierzwakte of verlamming. Doordat iemand met SMA (delen van) zijn spieren niet (meer) kan gebruiken, worden de spieren dunner. Het spierweefsel neemt af.
De ernst van de ziekte varieert sterk van persoon tot persoon en hangt onder meer af van de leeftijd waarop de ziekte begint.
Het is sowieso al moeilijk om informatie te vinden òver of lotgenoten te ontmoeten mét een spieraandoening die relatief vaak voorkomt. Voor heel zeldzame aandoeningen is het nog moeilijker. Het werd dus hoog tijd om voor deze mensen een aparte diagnosegroep op te richten, met de naam ‘Zeer zeldzame spierziekten’. Deze groep werd opgericht door onze vrijwilligster Soraya. Zij zal vanuit haar eigen ervaringen deze groep begeleiden en activiteiten organiseren.
De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke progressieve ziekte. De ziekte kan worden doorgegeven aan kinderen als beide ouders het defecte gen hebben.
Mensen met deze ziekte hebben niet genoeg van een enzym dat zure alpha-glucosidase (GAA) of zure maltase wordt genoemd. Dit enzym is nodig om glycogeen af te breken. Glycogeen is een soort suiker die in spiercellen wordt opgeslagen om, indien nodig, weer omgezet te kunnen worden in energie. Als er teveel glycogeen in de spiercellen wordt opgeslagen, geraken de cellen beschadigd en kunnen de spieren niet goed functioneren. Omdat het enzym zich in een deel van de cel bevindt dat het lysosoom heet, wordt de ziekte van Pompe ook wel een lysosomale stapelingsziekte genoemd. Omdat het materiaal dat wordt opgeslagen glycogeen heet, wordt de ziekte van Pompe ook een glycogeen stapelingsziekte genoemd. En omdat het ook de spieren kapot maakt, wordt het ook een spierziekte genoemd. De ziekte van Pompe behoort dus tot meerdere categorieën ziekten. De symptomen van de ziekte van Pompe kunnen van baby tot volwassene op elke leeftijd ontstaan en daarom krijgen mensen afhankelijk van de symptomen de diagnose infantiele (baby uitingsvorm) of late uitingsvorm (variërend van zeer jonge tot oude patiënten) van de ziekte van Pompe.
De ziekte van Pompe is uniek omdat enkel voor deze ziekte voorlopig een behandeling bestaat die de ziekte grotendeels kan stabiliseren (niet genezen). Patiënten worden hierbij behandeld met een enzym vervangende therapie (Myozyme).
Vanaf het najaar 2023 zullen Pompe-patiënten behandeld worden met NEXVIADYME , het vernieuwde Myozyme medicijn van Sanofi. Deze verbeterde versie blijft langer werkzaam in het lichaam en belooft een betere stabiliteit. De toediening gebeurt op dezelfde manier als de vorige, maar de totale duur zou iets korter moeten worden. Wel moeten de eerste 6 NEXVIADYME-behandelingen langzamer en onder grotere controle gebeuren.
Er wordt nog steeds volop gezocht naar andere behandelingen voor Pompe. Zo worden o.a. de ontwikkelingen van het recent goedgekeurde Pombiliti + Opfolda, de nieuwe behandeling van de firma Amicus gevolgd.
Myotone Dystrofie type 1 (MD type 1), oftewel de Ziekte van Steinert, is een zeldzame, erfelijke spierziekte. Er bestaat ook een milder type 2. Myotone dystrofie type 1 - en type 2 - komt voor bij ongeveer 1 op 8.000 personen (maar het is niet precies bekend welk deel van deze mensen myotone dystrofie type 2 heeft). Opvallend bij de ziekte van Steinert is dat deze per generatie toeneemt in ernst en dat men steeds op jongere leeftijd klachten krijgt.
Enkele kenmerkende verschijnselen voor MD type 1 zijn:
