Prof. dr. Albena Jordanova bestudeert de zeldzame ziekte van Charcot-Marie-Tooth, of CMT. Deze ziekte komt voor bij één op de 2.000 personen, en is de meest voorkomende erfelijke aandoening van het perifeer zenuwstelsel. Jordanova en haar teamleden bestuderen een zeer specifieke vorm van CMT - die wereldwijd maar in 6 families voorkomt - die wordt veroorzaakt door mutaties in tyrosyl-tRNA synthetase, een absoluut noodzakelijk eiwit voor het overleven van elke cel in ons lichaam.

Bij CMT echter worden enkel perifere zenuwcellen aangetast. Het fundamentele doel van het onderzoek is te begrijpen waarom mutaties in dit eiwit een leeftijdsgebonden ziekte kunnen veroorzaken, die uitsluitend het perifeer zenuwstelsel aantast. Het perifeer zenuwstelsel is verantwoordelijk voor de verbinding tussen onze hersenen en ruggenmerg en de rest van ons lichaam. Het bestaat uit zeer lange neuronen die tot wel één meter lang kunnen zijn. Er bestaan genetische ziekten, erfelijke perifere neuropathieën genaamd, waarbij mensen geboren worden met mutaties die leiden tot het afsterven van deze perifere zenuwen. Bij deze patiënten kunnen de symptomen al in de kindertijd beginnen, met verlies van het vermogen om spieren te bewegen, om aanrakingen te voelen en temperatuur waar te nemen.

Wat begint met subtiele problemen in evenwicht of spierkracht, evolueert vaak naar ernstige mobiliteitsbeperkingen en kan uiteindelijk zelfs leiden tot skeletafwijkingen. Dingen die vanzelfsprekend lijken - lange afstanden wandelen, trappen nemen, een hemd dichtknopen - worden stilaan uitdagingen. Heel wat patiënten belanden uiteindelijk in een rolstoel en leven met chronische pijn en vermoeidheid. “CMT is een lastige en soms pijnlijke aandoening, maar je levensduur blijft normaal - al moet je je levenskwaliteit onderweg wel wat aanpassen”, zegt Alexander Leysen, ondervoorzitter van Spierziekten Vlaanderen.

Patiëntgedreven wetenschap over de generaties heen
Prof. Jordanova werkt al jaren nauw samen met families die door de ziekte getroffen worden. Ze volgt hen over meerdere generaties heen en duikt in hun genetisch materiaal om te begrijpen waarom de ziekte zich ontwikkelt en hoe verschillende vormen ontstaan. Families blijven vaak achter met vragen: Waarom wij? Hoe snel zal de ziekte evolueren? En komt er ooit een behandeling?

Haar hele carrière wijdt Prof. Jordanova al aan dit onderzoek. Haar motivatie vindt ze in de generositeit van patiënten en families, die hun bloedstalen en zenuwweefsel doneren om vooruitgang mogelijk te maken. Carole Haislip, zelf CMT-patiënte, verwoordt het treffend: “Het idee dat wij kunnen helpen om te begrijpen hoe de verschillende vormen van CMT precies ziekte veroorzaken – en om mogelijke behandelingen te testen – geeft ons hoop, ook voor toekomstige generaties in onze en andere families.”

Een onderzoeksimpuls die het tempo opdrijft
Met de Prijs Generet van 1 miljoen euro kan het team van Prof. Jordanova een versnelling hoger schakelen. Haar project beoogt:
- Het ontrafelen van de biologische mechanismen die zenuwen doen aftakelen bij CMT.
- Het sneller testen van vernieuwende ideeën, die de weg kunnen vrijmaken voor toekomstige behandelingen.
- Het opstarten van internationale en interdisciplinaire samenwerking, met clinici (Dr. F. P. Thomas, Hackensack Meridian School of Medicine in de VS en Dr. I. Tournev, Medical University-Sofia in Bulgarije), onderzoekers (het team van Dr. C. Várnai, University of Birmingham in de UK), en met patiënten via de Hereditary Neuropathy Foundation.

Een prijs die duurzame verandering wil creëren
Met deze jaarlijkse Prijs - uniek in België - ambieert het Fonds Generet, in samenwerking met het FRS-FNRS en een onafhankelijke internationale jury, niets minder dan een katalysator te zijn voor onderzoek naar zeldzame ziekten. Door multidisciplinair onderzoekssamenwerkingen aan te trekken, wil de Prijs nieuwe paden openen en hoop bieden op verbeterde diagnostiek en therapieën aan duizenden patiënten en hun families.

https://vimeo.com/reviews/b783d448-c6d2-440f-8993-e9c496a77d5e/videos/1162580076